En Río Grande, las Organizaciones No Gubernamentales (ONG) nucleadas el Consejo Federal de Discapacidad (CO.FE.DIS), invitan a conmemorar el Día Mundial de la Fibrosis Quística el 8 de setiembre a las 19:00 en la Torre de Agua, frente a la plaza Almirante Brown para realizar un “encendido de luz de esperanza”, por los pacientes con Fibrosis Quística.

Acerca de la enfermedad Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la población caucásica causada por mutaciones en el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7.  La primera descripción de la FQ como entidad fue realizada por Andersen en 1938. Recién en la década de 1980 se descubrió que el defecto fundamental se debe al intercambio alterado del ion cloro de las glándulas de secreción exocrinas. En 1989 se logró el aislamiento y caracterización del gen responsable que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) que actúa como canal principal del cloro de la membrana e influye en otros iones (calcio, sodio, etc.). Este gen provoca una alteración en la producción o funcionamiento normal de la proteína CFTR que se encuentra en la membrana apical del epitelio secretor de las glándulas mucosas de vías aéreas, digestivas, reproductor y sudor.

En Argentina aproximadamente la incidencia de la enfermedad es de 1/6.700 recién nacidos y de estos, alrededor del 60,4% tienen diagnóstico antes del primer año de vida, en donde juega un rol importante la pesquisa neonatal (Ley nacional 26279). La instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida, calculada en alrededor de los 40 años en los países desarrollados. La prevalencia de portadores sanos de la mutación es aproximadamente 1/40.

Los pacientes con FQ deben tener dos mutaciones causantes de la enfermedad en trans (en distintos cromosomas) en el gen CFTR localizado en el cromosoma 7. En este momento, hay alrededor de más de 2000 mutaciones conocidas que afectan al CFTR registradas en la Cystic Fibrosis Mutation Database (CFMD) muchas de las cuales dan lugar a un fenotipo patológico. Las mutaciones se clasifican de acuerdo con el grado de alteración y síntesis del CFTR. Alrededor del 75% de los alelos FQ contienen la mutación F508del.  Esta base de datos ha servido de referencia para la clasificación de las mutaciones.