28 de agosto, Día Mundial del Síndrome de Turner

Todos los 28 de agosto para darle difusión a la patología se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner. Es importante reconocer los síntomas y recibir un tratamiento temprano.

El Síndrome de Turner, recibe su nombre del Dr. Henry Turner. El endocrinólogo estadounidense en el 1938 comenzó a describir el trastorno genético y en el año 1959 logró definir su causa, la presencia impar del cromosoma X. Y todos los 28 de agosto para darle difusión a la patología se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner. Es importante reconocer los síntomas y recibir un tratamiento temprano.

La Sociedad de Pediatría Argentina menciona que muchas veces se dificulta su diagnóstico precoz y preciso. Una de las primeras características en el período neonatal es la presencia de manos y pies inflamados, cuello se ve ancho o membranoso, baja posición de las orejas, línea de del cabello bajo en la espalda, las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba. Presentan mayor riesgo de padecer malformaciones cardiovasculares, renales y deformidades esqueléticas.

Como complicación tienen mayor riesgo de padecer hipoacusia, enfermedades autoinmunes como enfermedad celiaca, tiroiditis, diabetes y hepatitis. Es importante evaluar la visión por el riesgo de problemas visuales: miopía, estrabismo, descenso de parpado superior, etc. La mayoría de las niñas presentan hipogonadismo hipergonadotrófico por ausencia o deficiencia de ovarios.

Las niñas con Síndrome de Turner en Argentina presentan una talla final de 137.9 cm, por debajo del promedio de la población argentina (160 cm). Es por ese motivo que en toda niña con baja talla sin diagnóstico es necesario realizar un estudio cromosómico para su detección. La Incidencia es de 1/2000 mujeres y 1/5000 recién nacidos vivos.   

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.